Otizm Riskini Belirlemeye Yardımcı Olabilecek Metabolik Değişiklikler Keşfedildi

San Diego Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırmacıları, doğum anı ile çocukluk döneminde otizm spektrum bozukluğunun (OSB) belirtilerinin ortaya çıkışı arasındaki metabolik değişiklikleri aydınlatmışlardır. Araştırmacılar, bu değişikliklerin büyük bir kısmından sorumlu olan sınırlı sayıda biyokimyasal yolun olduğunu keşfetmişlerdir. Bu bulgular, otizmin erken teşhis ve önleme stratejilerine katkı sağlayabilir.

Otizm, sosyalleşme ve iletişimde zorluklar yaşayan, tekrarlayıcı ve/veya kısıtlayıcı davranışlar sergileyen bir gelişimsel bozukluktur. Otizmli bireylerin çoğu için bu durum önemli bir engellilik oluşturur ve 5 yaşından önce teşhis konulan çocukların sadece %10–20’si yetişkin olarak bağımsız yaşayabilir.

Genetik risk faktörlerinin yanı sıra otizmin gelişiminde ve şiddetinde rol oynayan çevresel risk faktörleri de bulunmaktadır. Araştırmacılar, otizmin gelişiminin bu farklı faktörlerin gerçek zamanlı etkileşimi tarafından yönetildiğini keşfetmektedir. Metabolizmanın gelişimsel biyolojisini ve otizmdeki farklılıkları inceleyerek, OSB ve diğer karmaşık gelişimsel bozukluklar hakkında yeni bilgiler ortaya çıkmaktadır.

Çalışmada, otizm riski taşıyan bebeklerin metabolik değişiklikleri doğum anında incelenmiştir. Ayrıca, 5 yaşındaki çocuklardan oluşan bir diğer grup incelenmiş ve bu grupta otizm tanısı konulanlar ile nörotipik gelişenlerin metabolik profilleri karşılaştırılmıştır. Otizm tanısı konulan çocuklarda, araştırmacılar tarafından incelenen 50 farklı biyokimyasal yolun sadece 14’ü, otizmin metabolik etkisinin %80’inden sorumlu olmuştur.

Bu değişiklikler, hücresel tehlike tepkisi ile ilişkilidir. Hücreler, yaralanma veya metabolik stres durumunda doğal ve evrensel bir tepki olan bu mekanizmayı kullanır. Ancak Naviaux’a göre, otizm bu koruyucu mekanizmanın normal şekilde gelişmediği durumlarda ortaya çıkar. Sonuç olarak, çevresel uyarılara karşı artan hassasiyet ve otizmle ilişkilendirilen diğer semptomlar meydana gelir.

Metabolizma, beyin, bağırsak ve bağışıklık sisteminin iletişim kurduğu bir dil gibidir ve otizm, bu sistemler arasındaki iletişimin değiştiği bir durumdur. Hücresel tehlike tepkisi, adenosin trifosfat (ATP) adı verilen vücudun kimyasal enerji birimi tarafından düzenlenir. Otizmde bu ATP sinyal yolları normal şekilde gelişmez, ancak mevcut farmasötik ilaçlarla kısmen düzeltilmesi mümkün olabilir.

“Naviaux ve ekibi, 2017 yılında insanlarda ATP sinyalini hedefleyebilen ve normalde Afrika uyku hastalığının tedavisinde kullanılan suramin adlı tek ilacın erken klinik testlerini tamamladılar. Şimdi araştırmacılar, otizmde değişen spesifik ATP ile ilişkili yolları ortaya çıkararak, bu yolları hedefleyen daha fazla ilaç geliştirmenin, OSB’nin semptomlarını yönetmek için yardımcı olabileceğini umuyorlar.” 🌟

Bu araştırma, otizmin erken teşhis ve müdahale ile daha iyi sonuçlar elde edilmesine katkı sağlama potansiyeline sahip önemli bir adım olabilir. Ebeveynler ve sağlık profesyonelleri için bu tür çalışmalar, otizm spektrum bozukluğunun daha iyi anlaşılması ve yönetilmesi için umut verici bir gelişmedir. 😊

Kaynak:

Sai Sachin Lingampelly, Jane C. Naviaux, Luke S. Heuer, Jonathan M. Monk, Kefeng Li, Lin Wang, Lori Haapanen, Chelsea A. Kelland, Judy Van de Water & Robert K. Naviaux. Metabolic network analysis of pre-ASD newborns and 5-year-old children with autism spectrum disorder. Communications Biology volume 7, Article number: 536 (2024)

Facebook

Twitter